VATER 综合征

VATER综合征的症状有哪些？

VATER综合征影响身体的不同部位（解剖结构），这些症状可能在出生时（先天性）存在或在以后的生活中出现。症状因每个被诊断出患有该病的人而异，一个孩子所受影响的症状可能会与另一个孩子大不相同。

脊椎症状

脊椎是脊柱中的小骨头。VATER综合征可能会影响胎儿在子宫内发育期间脊椎的形成。影响脊椎的症状包括：

脊柱侧弯（脊柱弯曲）。

畸形的脊椎（半椎体、蝴蝶状椎体、融合椎体）。

尾骨缺失。

肋骨异常（肋骨缺失、额外肋骨、融合肋骨或分裂肋骨）。

下消化道（肛门）症状

被诊断为VATER综合征的人可能会有影响通往肛门的肠子形状的症状（肛门闭锁）。这会使你难以排便（大便），因为开口要么太小，要么位置不对。

心脏（心）症状

VATER综合征的症状可能会影响心脏的形成和功能，包括：

主动脉和肺动脉位置互换。

房间隔缺损（ASD）。

心跳过快（心动过速）。

心力衰竭。

左心发育不良综合症。

呼吸急促和/或喘息。

法洛四联症。

室间隔缺损（VSD）。

影响心脏的症状可能是危及生命的。在某些情况下，由VSD或ASD引起的心脏上的小孔可能会随着时间的推移自行愈合或关闭。

气管和食道症状

VATER综合征最常见的症状之一是气管和食道（气管食管瘘）或食道和胃（食道闭锁）未能在它们应该连接的地方相连。这些情况可能导致：

进食困难。

呼吸道感染（肺炎）。

吞咽困难。

呼吸困难。

肾症状

肾症状影响肾脏和泌尿系统。肾症状可能包括：

尿道口位置异常（尿道下裂）。

肾脏发育异常（肾发育不全）。

肾脏位置异常（肾异位）。

尿液反流至膀胱（膀胱输尿管反流）。

尿液在肾脏中积聚（肾积水）。

泌尿系统感染。

桡骨和肢体症状

VATER综合征的症状可能影响桡骨，即前臂靠近拇指一侧的部分。桡骨症状可能包括：

桡骨缺失（桡骨发育不全）。

桡骨发育不良（桡骨发育不全）。

拇指缺失。

拇指多节（拇指三节）。

症状还可能影响身体其他部位的肢体（前臂以外的手臂和腿），包括：

马蹄内翻足。

使用某些手指或脚趾困难（发育不良）。

多指或多趾（多指症）。

前臂骨骼融合（桡尺骨联合）。

手指和脚趾连在一起（并指症）。

未具体说明的症状

VATER综合征可引起在综合征缩写中未具体说明的症状。其他症状可能包括：

耳朵形状异常。

面部特征不对称。

鼻塞（鼻后孔闭锁）。

脊髓固定（脊髓栓系）。

生长缓慢。

肠子从体内突出（脐膨出）。

喉部狭窄（声带狭窄）。

是什么导致了VATER综合征？

VATER综合征的原因尚不清楚。正在进行研究以了解这种病症的原因，但研究表明它可能是由于环境因素和基因变化共同作用的结果，这些变化始于胚胎早期发育阶段。